Feltöltés dátuma:

Sok ezer cukorbeteg nincs tisztában betegsége okával

Cukorbetegség genetikai alapon

Magyarországon legalább tízezer körülire tehető azoknak a cukorbetegeknek a száma, akiknek a betegségét egyetlen gén hibája – mutációja – okozza. Akiben megvan ez a mutáció, az már biztosan cukorbeteg – vagy az lesz élete során. Ez a felismerés lehetővé teszi a beteg személyre szabott diagnózisának és kezelésének kialakítását, valamint a családtagok célzott szűrését.

Magyarországon közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván, számuk növekszik a felnőttek és gyermekek körében egyaránt. A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, azok a betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.

Egyetlen hibás gén

A cukorbetegek 1-2 százaléka a betegség különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezt hívjuk monogénes cukorbetegségnek, amely speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni.

Inzulininjekció helyett gyógyszer

Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják, az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a betegség felismerését követően újra diagnosztizáltak, ami során kiderült a diabétesz monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelent a beteg életminőségében.

De hogyan jut el a beteg a diagnózisig? Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta:

– Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni, ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A teljesen ingyenes genetikai vizsgálatokat a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el.

Három hónapos korában derült ki a kislányról, hogy cukorbeteg. Naponta négyszer kapott inzulint, öt-hat alkalommal kellett mérni a vércukorszintjét, enni csak meghatározott időben és mennyiségben ehetett. Egyéves korában azonban megszűnt a cukorbetegsége.

Két év múlva megszületett a kistestvére, egy kisfiú, akivel ugyanez történt, három hónapos korától egyéves koráig cukorbeteg volt. Mindkét gyermek „meggyógyult” a csecsemőkor végére, azonban a cukorbetegség nem tűnt el végleg. 12 és 10 évesek voltak, amikor a cukorbetegség visszatért és visszatért vele együtt a napi többszöri inzulininjekció és vércukormérés.

A genetikai vizsgálat azonban kiderítette mindkét gyerek esetében, hogy az inzulinelválasztást szabályozó génjük nem működött tökéletesen. Ez a gén rendellenes fehérjét termel, ami cukorbetegséghez vezet, azonban ennek a génnek a működését gyógyszerrel befolyásolni lehetett. Elhagyták az inzulint, át lehetett térni a sokkal kényelmesebb és hatékonyabb gyógyszeres kezelésre.

Felnőtteknél ugyanígy előfordulhat ilyen génhiba. A gyermekek édesapja is cukorbeteg volt, a genetikai vizsgálat nála is kimutatta a génhibát, így sok-sok év inzulinkezelés után ő is el tudta hagyni az inzulininjekciót. A történet azonban még nem ér itt véget.

A kislányból asszony lett. Kisbabája született, aki örökölte a hibás gént, amit születése után egy nappal már ki is tudtak mutatni kezelőorvosai. A genetikai vizsgálatnak köszönhetően azonban a kisbaba meg fog menekülni sok-sok felesleges szúrástól, amikor a cukorbetegség nála is kialakul.

Genetikai vizsgálatok Magyarországon

A monogénes cukorbetegek 90 százalékát félrediagnosztizálják, de genetikai vizsgálattal egyértelműen kimutathatóak a leggyakoribb monogénes diabétesztípusok. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.

A monogénes cukorbetegség jelei

Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a diabéteszt 25 éves kor alatt diagnosztizálták, ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.

A háziorvosoknak fontos szerepük van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ők ismerhetik a beteg családját, így felfigyelhetnek arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.

– Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes. Az életminőség jelentős javulásával járhat, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, hogyan tudnak felkészülni. Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni – magyarázta dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermekdiabetológusa.

Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körül lehet, ugyanakkor eddig csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak. Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

Oláh Csilla


Szeretne közvetlenül értesülni az újdonságokról? Megrendelési információk

 

A szerkesztőség megjegyzése: az optimális cukoranyagcsere eléréséhez az oldalakon hirdetett termékek alkalmazása esetén is feltétlenül szükséges a beállított diéta,
a rendszeres mozgás, és az orvosa által rendelt gyógyszerek használata, valamint a rendszeres ellenőrzés! Minden esetben kérje ki kezelőorvosa véleményét!
A kockázatokról és a mellékhatásokról olvassa el a betegtájékoztatót, vagy kérdezze meg kezelőorvosát, gyógyszerészét!